Angiodema: la terapia génica bloquea un doloroso trastorno hereditario 

Por Richard Warry en BBC News del 1 de Febrero de 2024

La terapia génica ha transformado la vida de las personas con un trastorno genético que provoca ataques de hinchazón dolorosos e impredecibles. 
El angiodema, que se cree que afecta a 50.000 personas en todo el mundo, puede ser gravemente debilitante, afectar las vías respiratorias y, en ocasiones, resultar mortal.
Los pacientes tratados con una dosis única de terapia génica Crispr-Cas9 mostraron pocos signos de síntomas adicionales.
La terapia también tiene un gran potencial como tratamiento para otras enfermedades genéticas.
“Parece que el tratamiento de dosis única proporcionará una cura permanente para los síntomas muy incapacitantes de mis pacientes con angioedema hereditario”, dijo la investigadora principal, la Dra. Hilary Longhurst, inmunóloga clínica del hospital de Auckland. La técnica de edición genética podría transformar el futuro.
El angiodema provoca hinchazón de los tejidos blandos y puede afectar muchas partes del cuerpo.

Gráfico que explica cómo funciona la edición del gen Crispr-Cas9

Cleveland Firman, de Suffolk, que recibió el tratamiento en el Reino Unido, dijo: “La aleatoriedad, la imprevisibilidad y la gravedad potencial de los ataques han hecho que intentar vivir mi vida sea casi imposible. Pasé mi vida preguntándome constantemente si mi próximo ataque sería grave. “Las hinchazones son dolorosas y desfigurantes. Me daba vergüenza salir en caso de un ataque. Me hospitalizaron con hinchazones en el cuello y la garganta que afectaron mi capacidad para respirar. “Desde el tratamiento no he tenido ni un solo ataque. He tenido una mejora radical en mi bienestar físico y mental. “Soy muy optimista sobre el futuro. Ahora trabajo como voluntario donde puedo conocer a personas con ideas afines. La libertad me ha abierto el mundo y ha mejorado mi confianza en mí mismo.”


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