Poliquistosis renal: el trabajo del Instituto Lanari para mejorar su diagnóstico y tratamiento

Resumido de UBA CIENCIA del 22 de Noviembre de 2024

La poliquistosis renal, una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 1000 personas, es la principal causa hereditaria de insuficiencia renal. A nivel global, afecta a 12,5 millones de personas, y es la cuarta enfermedad que más frecuentemente lleva a diálisis o trasplante de riñón debido al daño masivo que causan los quistes renales.
En el Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari de la Universidad de Buenos Aires (UBA) http://lanari.uba.ar/ , un equipo multidisciplinario liderado por la doctora María Lucía Rosenberg y el doctor Pablo Azurmendi está desarrollando métodos innovadores para detectar la enfermedad de manera temprana y monitorear su evolución. Este laboratorio, especializado en nefrología experimental y bioquímica molecular, es pionero en investigar biomarcadores que podrían transformar la manera en que se diagnostica y trata esta enfermedad.
El equipo de investigación:
Dra. María Lucía Rosenberg: Investigadora del CONICET y responsable del consultorio de nefrología especializado en poliquistosis renal, cuenta con amplia experiencia en la atención de pacientes con esta patología. Su enfoque combina la investigación clínica y básica para optimizar el manejo de la enfermedad.
Dr. Pablo Azurmendi: Doctor en bioquímica y director del laboratorio, lidera las investigaciones sobre biomarcadores. Su trabajo se centra en comprender cómo las mutaciones en los genes PKD1 y PKD2 afectan la progresión de la enfermedad y en desarrollar herramientas prácticas para los médicos que atienden a pacientes con poliquistosis.
Avances y desafíos en el tratamiento:
Hasta hace pocos años, los pacientes con poliquistosis renal inevitablemente enfrentaban diálisis o trasplantes a edades relativamente tempranas. Sin embargo, en 2020 se aprobó en Argentina el uso de TOLVAPTAN, un medicamento que ralentiza el crecimiento de los quistes al reducir la actividad de una molécula clave, el AMPc.
A pesar de su efectividad, el TOLVAPTAN puede causar efectos adversos, como la necesidad de orinar cada una o dos horas, lo que lleva a algunos pacientes a abandonar el tratamiento. El equipo del Instituto Lanari trabaja en desarrollar herramientas para medir los niveles de AMPc de forma no invasiva, utilizando muestras de orina o sangre. Este método permitirá monitorear tanto la progresión de la enfermedad como la eficacia del tratamiento, ayudando a ajustar las dosis para minimizar los efectos secundarios.
Una enfermedad con variabilidad genética
La poliquistosis es una enfermedad hereditaria con un patrón de transmisión autosómico dominante. Esto significa que un hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidad de heredarla.
Sin embargo, la progresión de la enfermedad puede variar drásticamente incluso entre miembros de una misma familia. Por ejemplo, el doctor Azurmendi menciona casos en los que un hermano requirió diálisis a los 40 años, mientras que otro alcanzó los 70 sin necesidad de este procedimiento.
Esta variabilidad ha llevado al equipo a estudiar familias completas, buscando identificar biomarcadores que permitan predecir cómo evolucionará la enfermedad en cada caso.
Según la doctora Rosenberg, esto es crucial porque los pacientes no suelen consultar hasta que aparecen síntomas, lo que indica un daño renal avanzado. Proyectos a largo plazo
El laboratorio lleva más de cuatro años trabajando en el desarrollo y validación de métodos de medición no invasivos, en un estudio longitudinal con pacientes. Estos métodos podrían estar disponibles dentro de una década, ofreciendo a los médicos herramientas accesibles para evaluar el estado de los pacientes y la efectividad del tratamiento.
Impacto social y transferencia de conocimiento
El Instituto Lanari no solo publica sus hallazgos en revistas científicas, sino que también los aplica directamente en la atención a pacientes. Muchas familias, algunas con tres generaciones afectadas por la poliquistosis, participan en los estudios con la esperanza de mejorar el manejo de esta enfermedad.
Según el doctor Azurmendi, el objetivo es que cualquier médico pueda realizar estas evaluaciones, incluso sin acceso a equipamiento sofisticado.
El futuro del tratamiento de la poliquistosis
El peoposito del equipo es que los biomarcadores permitan no solo evaluar la progresión de la enfermedad, sino también personalizar los tratamientos para cada paciente.

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